| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Palsy v1.194 | SCN8A | Clare van Eyk reviewed gene: SCN8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38693247; Phenotypes: Epileptic encephalopathy 13 MIM# 614558, Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia MIM# 614306; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.165 | SCN8A | Zornitza Stark Marked gene: SCN8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.165 | SCN8A | Zornitza Stark Gene: scn8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.165 | SCN8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN8A were changed from to Cerebral Palsy; Epileptic encephalopathy 13 MIM# 614558; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia MIM# 614306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.164 | SCN8A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.163 | SCN8A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN8A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.162 | SCN8A | Danielle Ariti reviewed gene: SCN8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 33528536, 32989326, 31904124; Phenotypes: Cerebral Palsy, Epileptic encephalopathy 13 MIM# 614558, Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia MIM# 614306; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.0 | SCN8A |
Zornitza Stark gene: SCN8A was added gene: SCN8A was added to Cerebral Palsy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN8A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||