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| Fetal anomalies v2.49 | SCNM1 | chirag patel Publications for gene: SCNM1 were set to 41291844; 36084634 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v2.49 | SCNM1 | chirag patel Publications for gene: SCNM1 were set to 36084634 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v2.48 | SCNM1 | chirag patel Phenotypes for gene: SCNM1 were changed from Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 to Orofaciodigital syndrome 19, MONDO:0859310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v2.47 | chirag patel Added reviews for gene SCNM1 from panel Skeletal dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v2.0 | SCNM1 | Gene migrated from ENSG00000163156 to ENSG00000163156 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.340 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.339 | SCNM1 |
Zornitza Stark gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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