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| Ciliopathies v2.15 | SCNM1 | chirag patel Publications for gene: SCNM1 were set to PMID: 36084634 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v2.14 | SCNM1 | chirag patel Phenotypes for gene: SCNM1 were changed from Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 to Orofaciodigital syndrome 19, MONDO:0859310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v2.13 | chirag patel Added reviews for gene SCNM1 from panel Skeletal dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v2.0 | SCNM1 | Gene migrated from ENSG00000163156 to ENSG00000163156 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.37 | SCNM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNM1 were changed from Ciliopathy, SCNM1-related, MONDO:0005308 to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark reviewed gene: SCNM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.36 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.35 | SCNM1 |
Elena Savva gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Ciliopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to PMID: 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Ciliopathy, SCNM1-related, MONDO:0005308 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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