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| Mendeliome v1.4770 | SCP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCP2 were changed from Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724 to Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Craniofacial microsomia, MONDO:0015397, SCP2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4769 | SCP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCP2 were set to 16685654; 26497993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4768 | SCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCP2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4767 | SCP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SCP2: Added comment: PMID 39941065 reports 2 individuals from 2 unrelated families with de novo heterozygous missense CTDSP2 (c.332C>A, p.T111N) variants presenting with hemifacial microsomia (unilateral facial hypoplasia, ear malformations, mandibular underdevelopment). Zebrafish ctdsp2 knockout recapitulates the craniofacial phenotype and rescue by wild‑type ctdsp2 mRNA or tp53 knockout restores normal cartilage, providing functional support.; Changed publications: 26497993, 39941065; Changed phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724, Craniofacial microsomia, MONDO:0015397, SCP2-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12109 | SCP2 | Zornitza Stark Marked gene: SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12109 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12109 | SCP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCP2 were set to 16685654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12108 | SCP2 | Zornitza Stark Classified gene: SCP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12108 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12107 | SCP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26497993; Phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12106 | SCP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCP2 were changed from to Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12104 | SCP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12103 | SCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12102 | SCP2 | Zornitza Stark Classified gene: SCP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12102 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12062 | SCP2 |
Samantha Ayres changed review comment from: Just one case reported in the literature in 2006; to: Just one case reported in the literature in 2006 |
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| Mendeliome v0.12062 | SCP2 | Samantha Ayres reviewed gene: SCP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685654; Phenotypes: ?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SCP2 |
Zornitza Stark gene: SCP2 was added gene: SCP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCP2 was set to Unknown |
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