| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.511 | SCYL2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCYL2 were set to 31960134; 26203146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.510 | SCYL2 | Zornitza Stark Classified gene: SCYL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.510 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.509 | SCYL2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCYL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40243816, 39169672, 31960134; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum, MIM# 618766; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.664 | SCYL2 | Zornitza Stark Marked gene: SCYL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.664 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.664 | SCYL2 | Zornitza Stark Classified gene: SCYL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.664 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.612 | SCYL2 |
Krithika Murali gene: SCYL2 was added gene: SCYL2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: SCYL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCYL2 were set to 31960134; 26203146 Phenotypes for gene: SCYL2 were set to Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum - #618766 Review for gene: SCYL2 was set to AMBER Added comment: 2 unrelated consanguineous families reported with AMC (PMID: 31960134). Constitutive mouse knockout of Scyl2 results in neonatal lethality and severe motor and sensory deficits (PMID: 26203146). Sources: Expert list, Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||