| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v1.12 | SCYL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCYL2 were changed from Arthrogryposis multiplex congenita (AMC); Zain syndrome to Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum, MIM# 618766 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v1.11 | SCYL2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCYL2 were set to 31960134; 26203146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v1.10 | SCYL2 | Zornitza Stark Classified gene: SCYL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v1.10 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v1.9 | Zornitza Stark Added reviews for gene SCYL2 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.47 | SCYL2 | Zornitza Stark Marked gene: SCYL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.47 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.47 | SCYL2 | Zornitza Stark Classified gene: SCYL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.47 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.46 | SCYL2 |
Kristin Rigbye gene: SCYL2 was added gene: SCYL2 was added to Arthrogryposis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCYL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCYL2 were set to 31960134; 26203146 Phenotypes for gene: SCYL2 were set to Arthrogryposis multiplex congenita (AMC); Zain syndrome Review for gene: SCYL2 was set to AMBER Added comment: 2 unrelated consanguineous families reported with AMC (PMID: 31960134). Constitutive mouse knockout of Scyl2 results in neonatal lethality and severe motor and sensory deficits (PMID: 26203146). Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||