| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.4489 | SEC23A | Zornitza Stark Publications for gene: SEC23A were set to 16980979; 21039434; 16980978; 27148587 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4488 | SEC23A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEC23A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4487 | SEC23A | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC23A: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4487 | SEC23A | Zornitza Stark changed review comment from: Four families (two AR, two de novo AD) with consistent craniofacial, skeletal and ophthalmologic features. Functional data from zebrafish knock‑down.; to: Four families (two AR, two AD) with consistent craniofacial, skeletal and ophthalmologic features. Functional data from zebrafish knock‑down. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4487 | SEC23A | Zornitza Stark reviewed gene: SEC23A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38275611, 37828500, 34580982; Phenotypes: Craniolenticulosutural dysplasia, MIM# 607812; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3464 | SEC23A | Zornitza Stark Marked gene: SEC23A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3464 | SEC23A | Zornitza Stark Gene: sec23a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3464 | SEC23A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC23A were changed from to Craniolenticulosutural dysplasia (MIM# 607812) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3463 | SEC23A | Zornitza Stark Publications for gene: SEC23A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3462 | SEC23A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEC23A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3461 | SEC23A | Zornitza Stark Classified gene: SEC23A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3461 | SEC23A | Zornitza Stark Gene: sec23a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3444 | SEC23A | Paul De Fazio reviewed gene: SEC23A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16980979, 21039434, 16980978, 27148587; Phenotypes: Craniolenticulosutural dysplasia (MIM# 607812); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SEC23A |
Zornitza Stark gene: SEC23A was added gene: SEC23A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SEC23A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||