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| Mendeliome v1.1479 | SEC61A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC61A1 were changed from Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056; Hypogammaglobulinaemia; Neutropaenia to Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056; Immunodeficiency, common variable, 15, MIM# 620670; Neutropenia, severe congenital, 11, autosomal dominant, MIM# 620674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1478 | SEC61A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SEC61A1 were set to 27392076; 32325141; 28782633 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1477 | SEC61A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC61A1: Added comment: PMID 32325141: single individual with de novo missense and phenotype primarily characterised by severe neutropenia.; Changed publications: 27392076, 32325141, 28782633, 32325141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1477 | SEC61A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC61A1: Changed phenotypes: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056, Immunodeficiency, common variable, 15, MIM# 620670, Neutropenia, severe congenital, 11, autosomal dominant, MIM# 620674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1477 | SEC61A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC61A1: Changed phenotypes: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056, Immunodeficiency, common variable, 15, MIM# 620670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5474 | SEC61A1 | Elena Savva reviewed gene: SEC61A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28782633, 27392076; Phenotypes: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056, Hypogammaglobulinaemia, Neutropaenia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3950 | SEC61A1 | Zornitza Stark Marked gene: SEC61A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3950 | SEC61A1 | Zornitza Stark Gene: sec61a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3950 | SEC61A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC61A1 were changed from to Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056; Hypogammaglobulinaemia; Neutropaenia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3949 | SEC61A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SEC61A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3948 | SEC61A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEC61A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3947 | SEC61A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SEC61A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27392076, 32325141, 28782633; Phenotypes: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056, Hypogammaglobulinaemia, Neutropaenia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SEC61A1 |
Zornitza Stark gene: SEC61A1 was added gene: SEC61A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SEC61A1 was set to Unknown |
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