| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.44 | SEMA6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEMA6B were changed from Progressive myoclonic epilepsy to Progressive myoclonic epilepsy; Intellectual disability, MONDO:0001071, SEMA6B related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.42 | SEMA6B | Zornitza Stark Publications for gene: SEMA6B were set to 32169168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.41 | SEMA6B | Dean Phelan Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.40 | SEMA6B |
Dean Phelan commented on gene: SEMA6B: PMID: 35604360 - 14 heterozygous variants were observed in 16 unrelated individuals referred for intellectual disability. Majority of the variants 9/14 were PTCs in the last exon and predicted to escape NMD. Functional studies of selected variants and shRNA knock down studies showed mislocalisation and abnormal protein function. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.40 | SEMA6B | Dean Phelan reviewed gene: SEMA6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35604360; Phenotypes: Intellectual disability, MONDO:0001071, SEMA6B related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Marked gene: SEMA6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Gene: sema6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Classified gene: SEMA6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Gene: sema6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1706 | SEMA6B |
Zornitza Stark gene: SEMA6B was added gene: SEMA6B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SEMA6B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SEMA6B were set to 32169168 Phenotypes for gene: SEMA6B were set to Progressive myoclonic epilepsy Mode of pathogenicity for gene: SEMA6B was set to Other Review for gene: SEMA6B was set to GREEN Added comment: Five individuals from unrelated families reported with de novo variants in the last exon, escaping NMD. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||