| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.416 | SENP7 | Bryony Thompson Publications for gene: SENP7 were set to PMID: 37460201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.415 | SENP7 | Bryony Thompson Classified gene: SENP7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.415 | SENP7 | Bryony Thompson Gene: senp7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.414 | SENP7 | Bryony Thompson reviewed gene: SENP7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37460201, 39763084, 38972567; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita, MONDO:0015168, SENP7-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.401 | SENP7 | Elena Savva Classified gene: SENP7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.401 | SENP7 | Elena Savva Gene: senp7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.400 | SENP7 | Elena Savva Marked gene: SENP7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.400 | SENP7 | Elena Savva Gene: senp7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.400 | SENP7 | Elena Savva Classified gene: SENP7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.400 | SENP7 | Elena Savva Gene: senp7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.399 | SENP7 |
Elena Savva gene: SENP7 was added gene: SENP7 was added to Arthrogryposis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SENP7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SENP7 were set to PMID: 37460201 Phenotypes for gene: SENP7 were set to Arthrogryposis multiplex congenita, MONDO:0015168, SENP7-related Review for gene: SENP7 was set to AMBER Added comment: PMID: 37460201 - 1 family (4 affecteds, sibling pair and 1st cousin) with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia. Fetus could not be tested, so 3 confirmed genetically. - Homozygous for a PTC, decreased mRNA from one sample supports an NMD outcome. - Additional studies performed supporting downstream proteins expression being affected - Neutropenia observed in 2/3 patients Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||