Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.6380 | SEPSECS | Zornitza Stark Marked gene: SEPSECS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6380 | SEPSECS | Zornitza Stark Gene: sepsecs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6380 | SEPSECS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEPSECS were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811; cerebellar ataxia and cognitive impairment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6379 | SEPSECS | Zornitza Stark Publications for gene: SEPSECS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6378 | SEPSECS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEPSECS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6377 | SEPSECS | Zornitza Stark reviewed gene: SEPSECS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20920667, 25044680, 31748115, 29464431; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2D, MIM# 613811; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SEPSECS |
Zornitza Stark gene: SEPSECS was added gene: SEPSECS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SEPSECS was set to Unknown |