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| Congenital nystagmus v0.132 | SETX | Zornitza Stark Marked gene: SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.132 | SETX | Zornitza Stark Gene: setx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.132 | SETX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SETX were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile 602433 AD; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1 606002 AR to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, MIM# 606002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.131 | SETX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SETX was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.130 | SETX | Zornitza Stark reviewed gene: SETX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, MIM# 606002; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | SETX | Zornitza Stark Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile 602433 AD; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1 606002 AR for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | SETX |
Zornitza Stark gene: SETX was added gene: SETX was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SETX was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SETX were set to Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile 602433 AD; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1 606002 AR |
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