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| Mendeliome v1.2105 | SGSM3 | Zornitza Stark Publications for gene: SGSM3 were set to PMID: 37833060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2104 | SGSM3 | Zornitza Stark Classified gene: SGSM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2104 | SGSM3 | Zornitza Stark Gene: sgsm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2080 | SGSM3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SGSM3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39390489; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), SGSM3-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1354 | SGSM3 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SGSM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1354 | SGSM3 | Zornitza Stark Marked gene: SGSM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1354 | SGSM3 | Zornitza Stark Gene: sgsm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1354 | SGSM3 | Zornitza Stark Classified gene: SGSM3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1354 | SGSM3 | Zornitza Stark Gene: sgsm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1338 | SGSM3 |
Dean Phelan gene: SGSM3 was added gene: SGSM3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SGSM3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SGSM3 were set to PMID: 37833060 Phenotypes for gene: SGSM3 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), SGSM3-related Review for gene: SGSM3 was set to AMBER Added comment: PMID: 37833060 - 13 patients from 8 families of Ashkenazi Jewish origin all had the same homozygous frameshift variant (c.981dup). Predicted to cause NMD. The variant co-segregated with disease in all available family members. The affected individuals displayed mild global developmental delay and mild to moderate intellectual disability. Additional prevalent phenotypes observed included hypotonia, behavioural challenges and short stature. Considered a founder variant (1 in 52 Ashkenazi Jews carry the variant). Also present in other populations but no homozygotes in gnomAD. Sources: Literature |
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