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| Autoinflammatory Disorders v1.70 | SH3BP2 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: SH3BP2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.69 | SH3BP2 | Bryony Thompson Classified gene: SH3BP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.69 | SH3BP2 | Bryony Thompson Gene: sh3bp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.68 | SH3BP2 | Bryony Thompson Publications for gene: SH3BP2 were set to 26152156; 25705883; 25470448; 25220465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.67 | SH3BP2 | Bryony Thompson edited their review of gene: SH3BP2: Added comment: Cherubism is an autoinflammatory bone disorder caused by heterozygous gain of function variants mainly clustered within the peptide sequence RSPPDG lying between the PH and SH2 domains.; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed phenotypes: Cherubism MONDO:0007315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v1.67 | SH3BP2 | Bryony Thompson reviewed gene: SH3BP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301316; Phenotypes: herubism MONDO:0007315; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.63 | SH3BP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3BP2 were changed from Cherubism, MIM# 118400 to Cherubism, MIM# 118400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.63 | SH3BP2 | Zornitza Stark Marked gene: SH3BP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.63 | SH3BP2 | Zornitza Stark Gene: sh3bp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.63 | SH3BP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3BP2 were changed from Cherubism, MIM# 118400 to Cherubism, MIM# 118400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.63 | SH3BP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3BP2 were changed from to Cherubism, MIM# 118400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.62 | SH3BP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SH3BP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.61 | SH3BP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SH3BP2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.60 | SH3BP2 | Zornitza Stark Classified gene: SH3BP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.60 | SH3BP2 | Zornitza Stark Gene: sh3bp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.59 | SH3BP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SH3BP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26152156, 25705883, 25470448, 25220465; Phenotypes: Cherubism, MIM# 118400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory Disorders v0.0 | SH3BP2 |
Zornitza Stark gene: SH3BP2 was added gene: SH3BP2 was added to Systemic autoinflammatory disease, Periodic fever_MelbourneGenomics_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: SH3BP2 was set to Unknown |
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