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| Growth failure v1.103 | Sarah Milton Copied Region SHOX downstream regulatory region from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.103 | SHOX downstream regulatory region |
Sarah Milton Region: SHOX downstream regulatory region was added Region: SHOX downstream regulatory region was added to Growth failure. Sources: Literature regulatory region tags were added to Region: SHOX downstream regulatory region. Mode of inheritance for Region: SHOX downstream regulatory region was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for Region: SHOX downstream regulatory region were set to PMID: 30250174; 22791839; 23636926; 20301394 Phenotypes for Region: SHOX downstream regulatory region were set to Leri-Weill dyschondrosteosis (MIM#127300); Short stature, idiopathic familial (MIM#300582) Penetrance for Region: SHOX downstream regulatory region were set to Incomplete |
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| Growth failure v0.389 | SHOX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHOX2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.388 | SHOX2 | Zornitza Stark Marked gene: SHOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.388 | SHOX2 | Zornitza Stark Gene: shox2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.388 | SHOX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHOX2 were changed from to Sinus Node Dysfunction; Atrial Fibrillation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.387 | SHOX2 | Zornitza Stark Publications for gene: SHOX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.386 | SHOX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHOX2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.381 | SHOX2 | Danielle Ariti reviewed gene: SHOX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30443179, 16537395, 16537395; Phenotypes: Linked to Sinus Node Dysfunction, Linked to Atrial Fibrillation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.197 | SHOX | Zornitza Stark Marked gene: SHOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.197 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.197 | SHOX | Zornitza Stark changed review comment from: Deletions common.; to: Deletions common. Pseudoautosomal region of X chromosome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.197 | SHOX | Zornitza Stark edited their review of gene: SHOX: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.197 | SHOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHOX were changed from to Langer mesomelic dysplasia, MIM# 249700; Leri-Weill dyschondrosteosis, MIM# 127300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.196 | SHOX | Zornitza Stark Classified gene: SHOX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.196 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.195 | SHOX | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.195 | SHOX | Zornitza Stark reviewed gene: SHOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Langer mesomelic dysplasia, MIM# 249700, Leri-Weill dyschondrosteosis, MIM# 127300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | SHOX2 |
Zornitza Stark gene: SHOX2 was added gene: SHOX2 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SHOX2 was set to Unknown |
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| Growth failure v0.0 | SHOX |
Zornitza Stark gene: SHOX was added gene: SHOX was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SHOX was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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