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| Mendeliome v1.2557 | SIRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIRT1 were changed from autoimmune disease, MONDO:0007179 to autoimmune disease, MONDO:0007179; monogenic diabetes MONDO:0015967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2556 | SIRT1 | Zornitza Stark Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2556 | SIRT1 | Zornitza Stark reviewed gene: SIRT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: monogenic diabetes MONDO:0015967; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2479 | SIRT1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SIRT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:008794; Phenotypes: monogenic diabetes MONDO:0015967; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1540 | SIRT1 | Zornitza Stark Marked gene: SIRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1540 | SIRT1 | Zornitza Stark Gene: sirt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1540 | SIRT1 | Zornitza Stark Classified gene: SIRT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1540 | SIRT1 | Zornitza Stark Gene: sirt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1538 | SIRT1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: SIRT1 was added gene: SIRT1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SIRT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SIRT1 were set to 23473037 Phenotypes for gene: SIRT1 were set to autoimmune disease, MONDO:0007179 Review for gene: SIRT1 was set to RED Added comment: PMID:23473037 reported the identification of a missense SIRT1 variant (p.Leu107Pro) in five members of a single family and all five of them had autoimmune disorder, four had type I diabetes and one had ulcerative colitis. Sources: Literature |
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