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| Mendeliome v0.13812 | SLC12A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13812 | SLC12A5 | Zornitza Stark Gene: slc12a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13812 | SLC12A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A5 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 34, MIM# 616645; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14}, MIM# 616685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13811 | SLC12A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13810 | SLC12A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC12A5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13713 | SLC12A5 | Samantha Ayres reviewed gene: SLC12A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26333769, 27436767, 24928908, 30763027, 24668262; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 34, MIM# 616645, {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14}, MIM# 616685; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC12A5 |
Zornitza Stark gene: SLC12A5 was added gene: SLC12A5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC12A5 was set to Unknown |
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