| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.715 | SLC12A6 | Seb Lunke Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.715 | SLC12A6 | Seb Lunke Gene: slc12a6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.715 | SLC12A6 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.714 | SLC12A6 | Seb Lunke Classified gene: SLC12A6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.714 | SLC12A6 | Seb Lunke Gene: slc12a6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.713 | SLC12A6 | Seb Lunke reviewed gene: SLC12A6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC12A6 |
Zornitza Stark gene: SLC12A6 was added gene: SLC12A6 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC12A6 were set to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||