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| Mendeliome v0.10462 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to 10581036; 10947946; 33862140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10449 | SLC17A5 | Seb Lunke Publications for gene: SLC17A5 were set to 10581036; 10947946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10448 | SLC17A5 | Seb Lunke reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33862140; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7172 | SLC17A5 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SLC17A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7172 | SLC17A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7172 | SLC17A5 | Zornitza Stark Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7172 | SLC17A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from to Salla disease 604369; MONDO:0011449; Sialic acid storage disorder, infantile 269920; MONDO:0010027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7171 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7170 | SLC17A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7169 | SLC17A5 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7169 | SLC17A5 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC17A5: Added comment: Sialic acid storage diseases are autosomal recessive neurodegenerative disorders that may present as a severe infantile form or a slowly progressive adult form, which is prevalent in Finland and referred to as Salla disease. p.Arg39Cys is a founder Finnish variant. Multiple families reported.; Changed publications: 10581036, 10947946; Changed phenotypes: Salla disease 604369, MONDO:0011449, Sialic acid storage disorder, infantile 269920, MONDO:0010027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC17A5 |
Zornitza Stark gene: SLC17A5 was added gene: SLC17A5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was set to Unknown |
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