Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.2090 | SLC24A1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SLC24A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:008419; Phenotypes: inherited retinal dystrophy MONDO:0019118; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13633 | SLC24A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC24A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13633 | SLC24A1 | Zornitza Stark Gene: slc24a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13633 | SLC24A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC24A1 were changed from to Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessive, MIM#613830, MONDO:0013450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13632 | SLC24A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC24A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13631 | SLC24A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC24A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13616 | SLC24A1 | Manny Jacobs reviewed gene: SLC24A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35486108, 35446361, 20850105, 26822852; Phenotypes: Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessive, MIM#613830, MONDO:0013450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SLC24A1 |
Zornitza Stark gene: SLC24A1 was added gene: SLC24A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC24A1 was set to Unknown |