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| Fetal anomalies v0.4262 | SLC25A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4262 | SLC25A1 | Zornitza Stark Gene: slc25a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4262 | SLC25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic MIM#618197; Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#615182 to Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic MIM#618197; Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#615182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4261 | SLC25A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4261 | SLC25A1 | Zornitza Stark Gene: slc25a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4253 | SLC25A1 |
Belinda Chong gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC25A1 were set to 26870663; 31527857; 29226520 Phenotypes for gene: SLC25A1 were set to ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic MIM#618197; Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#615182 Review for gene: SLC25A1 was set to RED gene: SLC25A1 was marked as current diagnostic Added comment: Neonatal onset. Green for MIM#618197 Four unrelated families. mild congenital myasthenic syndrome. Red for MIM#615182 Five infants of two consanguineous Bedouin families of the same tribe homozygous for the same variant with EEG compatible with white matter disorder. Death usually occurs in childhood. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.2587 | SLC25A19 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2587 | SLC25A19 | Zornitza Stark Gene: slc25a19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2587 | SLC25A19 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2225 | SLC25A19 | Chirag Patel Classified gene: SLC25A19 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2225 | SLC25A19 | Chirag Patel Gene: slc25a19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2224 | SLC25A19 | Chirag Patel reviewed gene: SLC25A19: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12185364; Phenotypes: Microcephaly, Amish type, OMIM # 607196, Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), OMIM #613710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2146 | Zornitza Stark removed gene:SLC25A15 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC25A15 |
Zornitza Stark gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A15 were set to HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIA SYNDROME |
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| Fetal anomalies v0.0 | SLC25A19 |
Zornitza Stark gene: SLC25A19 was added gene: SLC25A19 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC25A19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A19 were set to Microcephaly, Amish type, OMIM:607196; Amish lethal microcephaly, MONDO:0011790 |
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