Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 500+ v1.1056 | SLC25A15 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1056 | SLC25A15 | Zornitza Stark Gene: slc25a15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1056 | SLC25A15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A15 were changed from Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 (3) to Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome MIM#238970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1055 | SLC25A15 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1054 | SLC25A13 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1054 | SLC25A13 | Zornitza Stark Gene: slc25a13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1054 | SLC25A13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A13 were changed from Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3) to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM#605814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1053 | SLC25A13 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1052 | SLC25A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1052 | SLC25A1 | Zornitza Stark Gene: slc25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1052 | SLC25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 (3) to Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#615182; Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.1051 | SLC25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | SLC25A15 |
Seb Lunke gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A15 were set to Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | SLC25A13 |
Seb Lunke gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A13 were set to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3) |
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Prepair 500+ v0.0 | SLC25A1 |
Seb Lunke gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A1 were set to Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 (3) |