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| Fetal anomalies v0.1903 | SLC25A20 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1903 | SLC25A20 | Zornitza Stark Gene: slc25a20 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1903 | SLC25A20 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A20 were changed from CARNITINE-ACYLCARNITINE TRANSLOCASE DEFICIENCY to Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM#212138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1902 | SLC25A20 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1901 | SLC25A20 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A20 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1901 | SLC25A20 | Zornitza Stark Gene: slc25a20 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1900 | SLC25A20 |
Zornitza Stark changed review comment from: Clinical features include neurologic abnormalities, cardiomyopathy and arrhythmias, skeletal muscle damage, and liver dysfunction. Most patients become symptomatic in the neonatal period with a rapidly progressive deterioration and a high mortality rate.; to: Clinical features include neurologic abnormalities, cardiomyopathy and arrhythmias, skeletal muscle damage, and liver dysfunction. Most patients become symptomatic in the neonatal period with a rapidly progressive deterioration and a high mortality rate. Unclear if can present antenatally. |
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| Fetal anomalies v0.1900 | SLC25A20 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A20: Changed rating: AMBER; Changed publications: 34784499, 32337051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1900 | SLC25A20 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A20: Added comment: Clinical features include neurologic abnormalities, cardiomyopathy and arrhythmias, skeletal muscle damage, and liver dysfunction. Most patients become symptomatic in the neonatal period with a rapidly progressive deterioration and a high mortality rate.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1898 | SLC25A20 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1869 | SLC25A20 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM#212138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC25A20 |
Zornitza Stark gene: SLC25A20 was added gene: SLC25A20 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC25A20 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A20 were set to CARNITINE-ACYLCARNITINE TRANSLOCASE DEFICIENCY |
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