Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v0.1786 | SLC25A38 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A38 were changed from Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, MIM#205950 to Anaemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, MIM#205950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1785 | SLC25A38 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A38 were set to 19412178; 31338833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1784 | SLC25A38 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A38 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1784 | SLC25A38 | Zornitza Stark Gene: slc25a38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1783 | SLC25A38 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A38: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34298585; Phenotypes: Anaemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, MIM#205950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1759 | SLC25A38 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A38 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1759 | SLC25A38 | Seb Lunke Gene: slc25a38 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1759 | SLC25A38 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC25A38 were changed from ANEMIA, SIDEROBLASTIC, PYRIDOXINE-REFRACTORY, AUTOSOMAL RECESSIVE to Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, MIM#205950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1758 | SLC25A38 | Seb Lunke Publications for gene: SLC25A38 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1757 | SLC25A38 | Seb Lunke Classified gene: SLC25A38 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1757 | SLC25A38 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Red for fetal anomalies panel as no conclusive detectable fetal presentation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1757 | SLC25A38 | Seb Lunke Gene: slc25a38 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1756 | SLC25A38 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A38: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19412178, 31338833; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, MIM#205950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | SLC25A38 |
Zornitza Stark gene: SLC25A38 was added gene: SLC25A38 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC25A38 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A38 were set to ANEMIA, SIDEROBLASTIC, PYRIDOXINE-REFRACTORY, AUTOSOMAL RECESSIVE |