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| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.9 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM#616505) to Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.8 | SLC25A46 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.83 | SLC25A46 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A46 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.83 | SLC25A46 | Zornitza Stark Gene: slc25a46 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.83 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM#616505) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.82 | SLC25A46 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A46 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.81 | SLC25A46 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A46 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.68 | SLC25A46 | Crystle Lee reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27543974, 28637197, 28376086, 26168012; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM#616505); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | SLC25A46 |
Zornitza Stark gene: SLC25A46 was added gene: SLC25A46 was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A46 was set to Unknown |
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