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Mendeliome v0.10250 | SLC26A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC26A5 were set to 24164807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10249 | SLC26A5 | Zornitza Stark Classified gene: SLC26A5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10249 | SLC26A5 | Zornitza Stark Gene: slc26a5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10248 | SLC26A5 | Zornitza Stark commented on gene: SLC26A5: Another publication identified, plus another individual with bi-allelic variants reported by a diagnostic laboratory. This gene-disease association is supported by mouse models, biochemical function studies and expression studies (12239568, 10821263, 11423665, 12719379, 18466744, 27091614, 17998209). Classified as LIMITED by ClinGen in 2017. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10248 | SLC26A5 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC26A5: Changed rating: AMBER; Changed publications: 24164807, 12239568, 10821263, 11423665, 12719379, 18466744, 27091614, 17998209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.524 | SLC26A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC26A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.524 | SLC26A5 | Zornitza Stark Gene: slc26a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.524 | SLC26A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC26A5 were changed from to Deafness, autosomal recessive 61, MIM# 613865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.523 | SLC26A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC26A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.522 | SLC26A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC26A5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.521 | SLC26A5 | Zornitza Stark Classified gene: SLC26A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.521 | SLC26A5 | Zornitza Stark Gene: slc26a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.520 | SLC26A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC26A5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24164807; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 61, MIM# 613865; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SLC26A5 |
Zornitza Stark gene: SLC26A5 was added gene: SLC26A5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC26A5 was set to Unknown |