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| Mendeliome v1.1625 | SLC32A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC32A1 were changed from Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 12, MIM# 620755 to Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 12, MIM# 620755; Developmental and epileptic encephalopathy 114, MIM# 620774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1624 | SLC32A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC32A1: Changed phenotypes: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 12, MIM# 620755, Developmental and epileptic encephalopathy 114, MIM# 620774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1612 | SLC32A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC32A1 were changed from Genetic epilepsy with febrile seizures plus; Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related to Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 12, MIM# 620755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1611 | SLC32A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC32A1: Changed phenotypes: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 12, MIM# 620755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.378 | SLC32A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC32A1 were changed from Genetic epilepsy with febrile seizures plus to Genetic epilepsy with febrile seizures plus; Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.377 | SLC32A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC32A1 were set to 34038384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | SLC32A1 | Lucy Spencer reviewed gene: SLC32A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36073542; Phenotypes: developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, SLC32A1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9067 | SLC32A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC32A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9067 | SLC32A1 | Zornitza Stark Gene: slc32a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9066 | SLC32A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC32A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9066 | SLC32A1 | Zornitza Stark Gene: slc32a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9065 | SLC32A1 |
Zornitza Stark gene: SLC32A1 was added gene: SLC32A1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC32A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC32A1 were set to 34038384 Phenotypes for gene: SLC32A1 were set to Genetic epilepsy with febrile seizures plus Review for gene: SLC32A1 was set to GREEN Added comment: 8 unrelated families reported, including segregation evidence in two large pedigrees. Variants are predicted to alter γ-aminobutyric acid (GABA) transport into synaptic vesicles, leading to altered neuronal inhibition. Sources: Literature |
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