Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v0.1331 | SLC35D1 | Seb Lunke Marked gene: SLC35D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1331 | SLC35D1 | Seb Lunke Gene: slc35d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1331 | SLC35D1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from Schneckenbecken dysplasia to Schneckenbecken dysplasia 269250, MONDO:0010013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1330 | SLC35D1 | Seb Lunke Classified gene: SLC35D1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1330 | SLC35D1 | Seb Lunke Gene: slc35d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1329 | SLC35D1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC35D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schneckenbecken dysplasia 269250, MONDO:0010013; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC35D1 |
Zornitza Stark gene: SLC35D1 was added gene: SLC35D1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC35D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC35D1 were set to Schneckenbecken dysplasia |