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| Ataxia v2.272 | SLC4A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.272 | SLC4A4 | Zornitza Stark Gene: slc4a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.272 | SLC4A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC4A4 were changed from Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities MIM#604278; Progressive macrocephaly-brain edema disorder, MIM# 621716 to Progressive macrocephaly-brain edema disorder, MIM# 621716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.271 | SLC4A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC4A4 were set to 29914390; 11274232; 15930088; 41841191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.270 | SLC4A4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC4A4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.269 | Zornitza Stark Copied gene SLC4A4 from panel Intellectual disability syndromic and non-syndromic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v2.269 | SLC4A4 |
Zornitza Stark gene: SLC4A4 was added gene: SLC4A4 was added to Ataxia. Sources: Expert Review Green,Genetic Health Queensland Mode of inheritance for gene: SLC4A4 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC4A4 were set to 29914390; 11274232; 15930088; 41841191 Phenotypes for gene: SLC4A4 were set to Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities MIM#604278; Progressive macrocephaly-brain edema disorder, MIM# 621716 |
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