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| Ataxia - paediatric v0.257 | SLC52A2 | Zornitza Stark changed review comment from: Generally presents with a range of neuropathies but ataxia described.; to: Generally presents with a range of neuropathies but ataxia described. Treatable condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.257 | SLC52A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC52A2: Changed publications: 30377535 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.146 | SLC52A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.146 | SLC52A2 | Zornitza Stark Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.145 | SLC52A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | SLC52A2 |
Bryony Thompson gene: SLC52A2 was added gene: SLC52A2 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: SLC52A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC52A2 were set to Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 |
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