| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1767 | SLC6A20 | Bryony Thompson Publications for gene: SLC6A20 were set to 24816252; 19033659 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1766 | SLC6A20 | Bryony Thompson Classified gene: SLC6A20 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1766 | SLC6A20 | Bryony Thompson Gene: slc6a20 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1765 | SLC6A20 | Bryony Thompson reviewed gene: SLC6A20: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19033659, 36820062, 24816252; Phenotypes: Hyperglycinuria MONDO:0007677; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12276 | SLC6A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12276 | SLC6A2 | Zornitza Stark Gene: slc6a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12276 | SLC6A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A2 were changed from to Orthostatic intolerance, MIM# 604715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12275 | SLC6A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12274 | SLC6A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12273 | SLC6A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12273 | SLC6A2 | Zornitza Stark Gene: slc6a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12272 | SLC6A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10684912; Phenotypes: Orthostatic intolerance, MIM# 604715; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6161 | SLC6A20 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6161 | SLC6A20 | Zornitza Stark Gene: slc6a20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6161 | SLC6A20 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A20 were changed from to Hyperglycinuria, MIM# 138500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6160 | SLC6A20 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6159 | SLC6A20 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A20 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6158 | SLC6A20 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24816252, 19033659; Phenotypes: Hyperglycinuria, MIM# 138500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC6A20 |
Zornitza Stark gene: SLC6A20 was added gene: SLC6A20 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A20 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC6A2 |
Zornitza Stark gene: SLC6A2 was added gene: SLC6A2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||