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| Mendeliome v0.4850 | SLC6A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4850 | SLC6A5 | Zornitza Stark Gene: slc6a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4850 | SLC6A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A5 were changed from to Hyperekplexia 3, MIM# 614618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4849 | SLC6A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4848 | SLC6A5 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SLC6A5 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4847 | SLC6A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4846 | SLC6A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31604777, 30847549, 29859229, 16751771; Phenotypes: Hyperekplexia 3, MIM# 614618; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4843 | SLC6A5 | Elena Savva reviewed gene: SLC6A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 16751771; Phenotypes: Hyperekplexia 3 MIM#614618; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC6A5 |
Zornitza Stark gene: SLC6A5 was added gene: SLC6A5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A5 was set to Unknown |
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