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| Fetal anomalies v0.3405 | SLC6A8 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3405 | SLC6A8 | Zornitza Stark Gene: slc6a8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3405 | SLC6A8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A8 were changed from X-LINKED CREATINE DEFICIENCY SYNDROME to Cerebral creatine deficiency syndrome 1 (MIM#300352) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3404 | SLC6A8 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3403 | SLC6A8 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3403 | SLC6A8 | Zornitza Stark Gene: slc6a8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3372 | SLC6A8 | Daniel Flanagan reviewed gene: SLC6A8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11898126, 16738945, 16086185; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 1 (MIM#300352); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC6A8 |
Zornitza Stark gene: SLC6A8 was added gene: SLC6A8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC6A8 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SLC6A8 were set to X-LINKED CREATINE DEFICIENCY SYNDROME |
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