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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1389 | SLC6A8 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1389 | SLC6A8 | Zornitza Stark Gene: slc6a8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1389 | SLC6A8 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1388 | SLC6A8 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1388 | SLC6A8 | Zornitza Stark Gene: slc6a8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1387 | SLC6A8 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SLC6A8. Tag metabolic tag was added to gene: SLC6A8. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1387 | SLC6A8 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24953403; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 1, MIM# 300352; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1357 | SLC6A8 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC6A8 were changed from Creatine deficiency syndrome, X-linked to Cerebral creatine deficiency syndrome 1, MIM# 300352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1356 | SLC6A8 | Seb Lunke Classified gene: SLC6A8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1356 | SLC6A8 | Seb Lunke Gene: slc6a8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1355 | SLC6A8 | Seb Lunke reviewed gene: SLC6A8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 1, MIM# 300352; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SLC6A8 |
Zornitza Stark gene: SLC6A8 was added gene: SLC6A8 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC6A8 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SLC6A8 were set to Creatine deficiency syndrome, X-linked |
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