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| Mendeliome v0.3814 | SLURP1 | Zornitza Stark Marked gene: SLURP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3814 | SLURP1 | Zornitza Stark Gene: slurp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3814 | SLURP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLURP1 were changed from to Meleda disease (MIM#248300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3813 | SLURP1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLURP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3812 | SLURP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLURP1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3811 | SLURP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Over 10 families reported with Mal de Meleda, a rare autosomal recessive skin disorder characterized by transgressive palmoplantar keratoderma, keratotic skin lesions, perioral erythema, brachydactyly, and nail abnormalities.; to: Over 10 families reported with Mal de Meleda, a rare autosomal recessive skin disorder characterized by transgressive palmoplantar keratoderma, keratotic skin lesions, perioral erythema, brachydactyly, and nail abnormalities. Note single report of manifesting carriers. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3811 | SLURP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLURP1: Changed publications: 14674887, 32157724, 12483299, 14756676; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3811 | SLURP1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLURP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14674887, 32157724, 12483299; Phenotypes: Meleda disease (MIM#248300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLURP1 |
Zornitza Stark gene: SLURP1 was added gene: SLURP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLURP1 was set to Unknown |
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