| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.995 | SMAD1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: SMAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.969 | SMAD1 | Bryony Thompson Classified gene: SMAD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.969 | SMAD1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Disputed gene-disease validity curation by ClinGen PH VCEP 21/11/2022 - Only two probands reported to have PAH and SMAD1 variants. The variants are missense variants without functional data at the time of curation. Thus, SMAD1 is classified as disputed for PAH based upon insufficient genetic evidence over multiple years of research. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.969 | SMAD1 | Bryony Thompson Gene: smad1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Gene: smad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Classified gene: SMAD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Gene: smad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3522 | SMAD1 |
Zornitza Stark gene: SMAD1 was added gene: SMAD1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMAD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMAD1 were set to 21898662; 23478097 Phenotypes for gene: SMAD1 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: SMAD1 was set to AMBER Added comment: One missense variant identified in a PAH case. Mouse model is consistent with pulmonary hypertension. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||