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| Pulmonary Arterial Hypertension v1.32 | SMAD1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: SMAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.32 | SMAD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMAD1 were changed from Pulmonary arterial hypertension to Pulmonary arterial hypertension MONDO:0015924, SMAD1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.31 | SMAD1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMAD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension MONDO:0015924, SMAD1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.17 | SMAD1 | Bryony Thompson Classified gene: SMAD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.17 | SMAD1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Disputed gene curation by ClinGen PH VCEP 21/11/2022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v1.17 | SMAD1 | Bryony Thompson Gene: smad1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v0.49 | SMAD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMAD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v0.49 | SMAD1 | Zornitza Stark Gene: smad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v0.34 | SMAD1 | Bryony Thompson Classified gene: SMAD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v0.34 | SMAD1 | Bryony Thompson Gene: smad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary Arterial Hypertension v0.33 | SMAD1 |
Bryony Thompson gene: SMAD1 was added gene: SMAD1 was added to Pulmonary Arterial Hypertension. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMAD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SMAD1 were set to 21898662; 23478097 Phenotypes for gene: SMAD1 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: SMAD1 was set to AMBER Added comment: One missense variant identified in a PAH case. Mouse model is consistent with pulmonary hypertension. Sources: Literature |
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