| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1394 | SMAD4 | Seb Lunke Marked gene: SMAD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1394 | SMAD4 | Seb Lunke Gene: smad4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1394 | SMAD4 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from Juvenile polyposis syndrome to Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900; Myhre syndrome, MIM# 139210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1393 | SMAD4 | Seb Lunke Publications for gene: SMAD4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1392 | SMAD4 | Seb Lunke Classified gene: SMAD4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1392 | SMAD4 | Seb Lunke Gene: smad4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1391 | SMAD4 | Seb Lunke reviewed gene: SMAD4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301642; Phenotypes: Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900, Myhre syndrome, MIM# 139210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SMAD4 |
Zornitza Stark gene: SMAD4 was added gene: SMAD4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMAD4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMAD4 were set to Juvenile polyposis syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||