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| Mendeliome v1.2341 | SMARCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA1 were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SMARCA1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2340 | SMARCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA1 were set to 26740508; 26539891; 29249292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2339 | SMARCA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCA1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2338 | SMARCA1 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2338 | SMARCA1 | Zornitza Stark Gene: smarca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2337 | SMARCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMARCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37841849; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SMARCA1-related; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5431 | SMARCA1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5431 | SMARCA1 | Zornitza Stark Gene: smarca1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5431 | SMARCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA1 were changed from to Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5430 | SMARCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5429 | SMARCA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5428 | SMARCA1 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5428 | SMARCA1 | Zornitza Stark Gene: smarca1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5422 | SMARCA1 | Naomi Baker reviewed gene: SMARCA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26740508, 26539891, 29249292.; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SMARCA1 |
Zornitza Stark gene: SMARCA1 was added gene: SMARCA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMARCA1 was set to Unknown |
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