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| Mendeliome v0.7459 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome to Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MIM#619293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3517 | SMARCA2 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3517 | SMARCA2 | Zornitza Stark Gene: smarca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3517 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from to Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3516 | SMARCA2 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3515 | SMARCA2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SMARCA2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3514 | SMARCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3513 | SMARCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: SMARCA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 26468571, 32694869; Phenotypes: Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358, Blepharophimosis-intellectual disability syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SMARCA2 |
Zornitza Stark gene: SMARCA2 was added gene: SMARCA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was set to Unknown |
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