Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v0.205 | SMARCB1 | Bryony Thompson Marked gene: SMARCB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.205 | SMARCB1 | Bryony Thompson Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.205 | SMARCB1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SMARCB1 were changed from Coffin Siris syndrome to Coffin-Siris syndrome 3, MIM# 614608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.204 | SMARCB1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.203 | SMARCB1 | Bryony Thompson Publications for gene: SMARCB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.202 | SMARCB1 | Bryony Thompson Classified gene: SMARCB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.202 | SMARCB1 | Bryony Thompson Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.0 | SMARCB1 |
Zornitza Stark gene: SMARCB1 was added gene: SMARCB1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was set to Phenotypes for gene: SMARCB1 were set to Coffin Siris syndrome |