Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v0.193 | SMARCE1 | Bryony Thompson Marked gene: SMARCE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.193 | SMARCE1 | Bryony Thompson Gene: smarce1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.193 | SMARCE1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SMARCE1 were changed from Coffin-Siris syndrome 5, MIM# 616938 to Coffin-Siris syndrome 5, MIM# 616938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.192 | SMARCE1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SMARCE1 were changed from Coffin-Siris syndrome to Coffin-Siris syndrome 5, MIM# 616938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.192 | SMARCE1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: SMARCE1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.191 | SMARCE1 | Bryony Thompson Publications for gene: SMARCE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.190 | SMARCE1 | Bryony Thompson Classified gene: SMARCE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.190 | SMARCE1 | Bryony Thompson Gene: smarce1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.0 | SMARCE1 |
Zornitza Stark gene: SMARCE1 was added gene: SMARCE1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Mode of inheritance for gene: SMARCE1 was set to Phenotypes for gene: SMARCE1 were set to Coffin-Siris syndrome |