| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.343 | SMN1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SMN1. Tag clinical trial tag was added to gene: SMN1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7612 | SMN1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Deletions common.; to: Well established gene-disease association. Deletions common. High sequence homology between SMN1 and SMN2 can make NGS data difficult to interpret. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4820 | SMN1 | Zornitza Stark Marked gene: SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4820 | SMN1 | Zornitza Stark Gene: smn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4820 | SMN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMN1 were changed from to Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4819 | SMN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4818 | SMN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4817 | SMN1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4817 | SMN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7813012; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4807 | SMN1 | Eleanor Williams reviewed gene: SMN1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644125, 32644120; Phenotypes: Spinal muscular atrophy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SMN1 |
Zornitza Stark gene: SMN1 was added gene: SMN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMN1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||