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| Mendeliome v1.3955 | Bryony Thompson Copied STR SOX3_PHPX_GCN from panel Repeat Disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3955 | SOX3_PHPX_GCN |
Bryony Thompson STR: SOX3_PHPX_GCN was added STR: SOX3_PHPX_GCN was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Green,Expert list paediatric-onset tags were added to STR: SOX3_PHPX_GCN. Mode of inheritance for STR: SOX3_PHPX_GCN was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for STR: SOX3_PHPX_GCN were set to 12428212; 15800844; 33811808; 23505376; 19654509 Phenotypes for STR: SOX3_PHPX_GCN were set to Intellectual disability, X-linked, with isolated growth hormone deficiency MIM#300123; Panhypopituitarism, X-linked MIM#312000 |
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| Mendeliome v1.3544 | SOX3 | Chirag Patel Classified gene: SOX3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3544 | SOX3 | Chirag Patel Gene: sox3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3543 | Chirag Patel Added reviews for gene SOX3 from panel Pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1373 | SOX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX3 were changed from Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, MIM#300123; Panhypopituitarism, X-linked, MIM#312000 to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, MIM#300123; Panhypopituitarism, X-linked, MIM#312000; XX male sex reversal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1372 | SOX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: SOX3: Changed phenotypes: Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, MIM#300123, Panhypopituitarism, X-linked, MIM#312000, XX male sex reversal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1372 | SOX3 | Zornitza Stark Marked gene: SOX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1372 | SOX3 | Zornitza Stark Gene: sox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1372 | SOX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX3 were changed from to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, MIM#300123; Panhypopituitarism, X-linked, MIM#312000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1371 | SOX3 | Zornitza Stark Publications for gene: SOX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1370 | SOX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOX3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1369 | SOX3 | Zornitza Stark Classified gene: SOX3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1369 | SOX3 | Zornitza Stark Gene: sox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1368 | SOX3 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SOX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1368 | SOX3 | Zornitza Stark reviewed gene: SOX3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29175558, 30125608, 12428212, 15800844; Phenotypes: Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, MIM#300123, Panhypopituitarism, X-linked, MIM#312000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SOX3 |
Zornitza Stark gene: SOX3 was added gene: SOX3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SOX3 was set to Unknown |
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