Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Heterotaxy v0.160 | SPAG1 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 5 unrelated families reported.; to: At least 15 unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.160 | SPAG1 | Zornitza Stark Marked gene: SPAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.160 | SPAG1 | Zornitza Stark Gene: spag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.160 | SPAG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPAG1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 28 (MIM#615505) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.159 | SPAG1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPAG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.158 | SPAG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPAG1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.157 | SPAG1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24055112, 32622824, 32502479; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 28 (MIM#615505); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.0 | SPAG1 |
Zornitza Stark gene: SPAG1 was added gene: SPAG1 was added to Heterotaxy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPAG1 was set to Unknown |