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| Craniosynostosis v0.115 | SPECC1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPECC1L were changed from Hypertelorism, Teebi type MIM#145420 to Hypertelorism, Teebi type MIM#145420; Opitz GBBB syndrome, type II, MIM#145410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.114 | SPECC1L | Zornitza Stark Publications for gene: SPECC1L were set to 26111080; 30472488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.113 | SPECC1L | Zornitza Stark Classified gene: SPECC1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.113 | SPECC1L | Zornitza Stark Gene: specc1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.112 | SPECC1L | Zornitza Stark reviewed gene: SPECC1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25412741; Phenotypes: Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420, Opitz GBBB syndrome, type II, MIM#145410; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.81 | SPECC1L | Bryony Thompson Marked gene: SPECC1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.81 | SPECC1L | Bryony Thompson Gene: specc1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.81 | SPECC1L | Bryony Thompson Classified gene: SPECC1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.81 | SPECC1L | Bryony Thompson Gene: specc1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.80 | SPECC1L |
Bryony Thompson gene: SPECC1L was added gene: SPECC1L was added to Craniosynostosis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPECC1L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPECC1L were set to 26111080; 30472488 Phenotypes for gene: SPECC1L were set to Hypertelorism, Teebi type MIM#145420 Review for gene: SPECC1L was set to AMBER Added comment: Three unrelated cases reported with craniosynostosis as a feature of the condition. Sources: Expert list |
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