Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Choanal atresia v0.15 | SPINT2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SPINT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.15 | SPINT2 | Zornitza Stark Marked gene: SPINT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.15 | SPINT2 | Zornitza Stark Gene: spint2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.15 | SPINT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, MIM# 270420; MONDO:0010036 to Diarrhoea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, MIM# 270420; MONDO:0010036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.14 | SPINT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic 270420 to Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, MIM# 270420; MONDO:0010036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.13 | SPINT2 | Zornitza Stark Publications for gene: SPINT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.12 | SPINT2 | Zornitza Stark reviewed gene: SPINT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19185281, 20009592, 24142340, 30445423; Phenotypes: Diarrhoea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, MIM# 270420; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.1 | SPINT2 |
Zornitza Stark Source Genomics England PanelApp was added to SPINT2. Added phenotypes Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic 270420 for gene: SPINT2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.0 | SPINT2 |
Zornitza Stark gene: SPINT2 was added gene: SPINT2 was added to Choanal atresia. Sources: Expert Review Green,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: SPINT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPINT2 were set to Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic 270420 |