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| Paroxysmal Dyskinesia v0.139 | SPR | Zornitza Stark Marked gene: SPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.139 | SPR | Zornitza Stark Gene: spr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.139 | SPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPR were changed from to Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency MONDO:0012994 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.138 | SPR | Zornitza Stark Publications for gene: SPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.137 | SPR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.136 | SPR | Zornitza Stark Classified gene: SPR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.136 | SPR | Zornitza Stark Gene: spr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.135 | SPR | Zornitza Stark reviewed gene: SPR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency MONDO:0012994; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.133 | SPR | Shekeeb Mohammad reviewed gene: SPR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32591469; Phenotypes: dopamine responsive dystonia, oculogyric crises; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.0 | SPR |
Zornitza Stark gene: SPR was added gene: SPR was added to Paroxysmal dyskinesia_VCGS. Sources: Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green,Royal Children's Hospital Neurology Department Mode of inheritance for gene: SPR was set to Unknown |
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