| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7393 | SPRTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRTN were changed from Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200 to Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; MONDO:0014527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7392 | SPRTN | Zornitza Stark edited their review of gene: SPRTN: Changed phenotypes: Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200, MONDO:0014527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1517 | SPRTN | Zornitza Stark Marked gene: SPRTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1517 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1517 | SPRTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRTN were changed from to Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1516 | SPRTN | Zornitza Stark Publications for gene: SPRTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1515 | SPRTN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPRTN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1514 | SPRTN | Zornitza Stark reviewed gene: SPRTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25261934; Phenotypes: Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SPRTN |
Zornitza Stark gene: SPRTN was added gene: SPRTN was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPRTN was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||