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| Genetic Epilepsy v0.1081 | SPTAN1 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 4 unrelated families reported.; to: At least 4 unrelated families reported, dominant negative mechanism postulated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1026 | SPTAN1 | Zornitza Stark Marked gene: SPTAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1026 | SPTAN1 | Zornitza Stark Gene: sptan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1026 | SPTAN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTAN1 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 5, MIM# 613477 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1025 | SPTAN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTAN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1024 | SPTAN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1023 | SPTAN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPTAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20493457, 22258530, 32811770; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 5, MIM# 613477; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | SPTAN1 |
Zornitza Stark gene: SPTAN1 was added gene: SPTAN1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was set to Unknown |
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